中国医学创新官方 国内统一刊号:CN 11-5784/R
国际标准刊号:ISSN 1674-4985
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中国医学创新
《 中国医学创新 》
级别:国家级     分类:医学    周期:旬刊
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国内刊号:CN 11-5784/R
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期刊信息
期刊名称:中国医学创新
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出版周期:旬刊
出版地区:北京市
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范文-痛风合并地中海贫血并文献复习-中国医学创新

 痛风合并地中海贫血并文献复习

彭元洪   青玉凤
(四川省南充市川北医学院附属医院  637000)
【摘要】目的:报告痛风合并地中海贫血的少见病例及其诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:患者因关节红肿热痛入院,诊断为痛风,经检查发现患者有贫血、脾大,进一步完善骨穿、血红蛋白电泳及基因检查后诊断明确。结论:临床上遇到用基础疾病无法解释疾病全貌时,应进一步完善相关检查,明确是否有合并症,以免误诊或漏诊。
【关键词】痛风;痛风性关节炎;地中海贫血  
痛风是由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少而导致血尿酸增高,尿酸盐晶体析出并沉积于组织或器官引起组织损伤的一组临床综合征,临床上可表现为反复发作的急性关节炎、慢性关节炎,痛风石、痛风性肾病等。痛风合并地中海贫血临床罕见,本院收治一例痛风合并地中海贫血患者,现报道如下:
1.病例简介
患者男,41岁,1年前患者饮啤酒后于夜间发作性左足跖趾关节红肿热痛,疼痛剧烈,不伴畏寒发热,无头昏头痛, 无咳嗽咯痰,无腰背部疼痛,无腹痛腹泻及尿频尿急尿痛。于当地医院就诊,予以口服双氯芬酸钠肠溶片后关节肿痛迅速缓解,之后停用口服药物。半年前,患者饮啤酒后出现右足跖趾关节局部红肿热痛,性质同前次发作,自服双氯芬酸钠肠溶片后症状缓解,之后未再做进一步检查及治疗。半月前,气温骤降,患者于夜间出现右踝关节红肿热痛,性质同前,患者仍自行服用双氯芬酸钠肠溶片,关节红肿缓解,但仍感关节疼痛,为求诊治,故来我院。近亲中患者母亲突发车祸已去世,有贫血病史,但未行进一步检查贫血原因。患者女儿体健。查体:体温:36.5℃,HR:70次/分,呼吸:20次/分,血压:120/70mmHg,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未扪及肿大,睑结膜稍苍白,心肺查体未见异常,脾位于肋下1.5cm,双肾区无叩痛,双下肢无水肿。辅查:SR:27mm/h, WBC:8.41×109/L,GR:6.3×109/L ,LY:1.37×109/L,MO:0.49×109/L ,RBC:4.2×109/L,HGB:96g/L, MCV:60.2fl,MCH:19.04pg,PLT:236×109/L,RDW13.5%,网织红细胞计数及百分比均正常。UA:822.6umol/L,Urea:2.96umol/L,Crea:78.4umol/L,ALT:36U/L,AST:31.7U/L,ALB:47.8U/L,GLOB:26.3U/L,TG:2.35mmol/L,TC:5.14mmol/L,HDLC:0.92 mmol/L,LDLC:3.18 mmol/L,VLDL:1.04 mmol/L,apoA1:1.12,apoB100:0.92,cysc:0.51,CRP:3.2 mg/L,GLU:4.86,直接胆红素及间接胆红素正常。尿酸碱度(PH):5.8,尿蛋白阴性,尿隐血阴性,尿胆红素阴性,尿检镜下未见红细胞。24小时尿尿酸:3908umol/24h,双肾B超结果:双肾未见异常,腹部超声:脾脏厚约4.3cm,长约13cm,提示脾大,肝胆形态大小未见异常。维生素B12、叶酸、血清铁蛋白及促红细胞生成素水平正常。心电图、胸片正常。双足X线片:外周血涂片红细胞形态正常。骨髓穿刺涂片:骨髓增生活跃,红系占37% ,以中晚幼红细胞为主,成熟红细胞中央浅染区扩大,偶尔可见少量靶形红细胞,细胞内铁0.30,细胞外铁(+++),红细胞渗透脆性正常。血红蛋白电泳结果示HbA2含量5.1%,HbF含量正常,未见血红蛋白H包涵体及异常血红蛋白带。地中海贫血基因检测结果提示:β珠蛋白41/42基因缺失杂合子。诊断为:(1)β地中海贫血(轻型);(2)痛风,痛风性关节炎。予以依托考昔120mg qd、秋水仙碱0.5mg bid抗炎止痛,碳酸氢钠片0.6 tid碱化尿液,并嘱患者多饮水,经治疗后患者关节疼痛缓解,半月后加用非布司他40mg qd抑制尿酸生成,患者未再出现关节肿痛,一般情况良好。
2.讨论及文献复习
地中海贫血是一组常染色体遗传缺陷病,目前已发现的异常血红蛋有700多种,我国有70多种,其中大多数是α链与β链的变异并且以单个碱基的替代为主。海洋性贫血主要为小细胞低色素性贫血,临床上易与缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血及慢性病性贫血混淆,经完善骨穿、铁蛋白检查排除了缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血,本例患者有痛风基础疾病,经检查发现患者贫血,临床医生极易考虑到的是患者贫血是否与痛风基础疾病所致的慢性病贫血有关,但地中海贫血无法解释患者脾大,经进一步行血红蛋白电泳及基因检查,确诊为地中海贫血。地中海贫血合并痛风罕见。曾有地中海贫血合并系统性硬化症的报道[1],患者以纳差、吞咽困难、恶心呕吐、腹胀腹痛、腹泻、便秘、贫血,白蛋白降低为主要表现,经检查发现此病,但对于地中海贫血与系统性硬化症之间的关系目前仍不明确。有妊娠合并地中海贫血的报道[2],研究提示妊娠可以使得部分海洋性贫血患者的贫血情况进一步加重,其中约9.1%的海洋性贫血妇女需要输血,其中妊娠合并地中海贫血的这部分妇女在分娩方式、母亲并发症以及围产儿预后情况方面与同期对照组妇女没有区别。有海洋性贫血合并G6PD缺乏症的报道[3],海洋性贫血、G6PD 缺乏症均为常见病,两者复合发生率高达l4.19%[4],但两者合并且发生严重溶血,致DIC、肾衰、肝衰等多脏器功能衰竭,特别是溶血早期G6PD正常时,极易漏诊。
参考文献
[1] 陈埏芳,汤绍辉,李俊峰.海洋性贫血伴以消化系统症状为突出表现的系统性硬化病1例[J].广东医学.2010.31(11):1504-1505.
[2] 孙静,段涛,邵敬於.妊娠合并海洋性贫血145例临床分析[J].中国临床医学.2003.10(1):59-61.
[3] 鞠文东,周巧云,伍建辉,施为建.海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习.[J].中国误诊学杂志.2005.5(8):1419-1422.
[4] 余永卫.黄彦云.蔡正文.地中海贫血患者葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测[J].广西医科大学学报.1995.12(2):276-277.